54-летняя женщина обратилась в неврологическую клинику с прогрессирующим нарушением походки в течение 2 лет. У нее был гипотиреоз в анамнезе после тиреоидэктомии по поводу папиллярного рака щитовидной железы; в настоящее время она получает эутиреоидную терапию левотироксином. Физикальное обследование выявило
Читать дальше →
Представлена 33-летняя женщина с типичными хорейными движениями (см. видео). Эти неконтролируемые движения, появившиеся 6 лет назад, поначалу охватывали только её конечности, но теперь они расширились до туловища и шеи. Эти движения отсутствуют во время сна и усугубляются на фоне стресса. Помимо этого пациентка страдает от гипотонии и нарушения речи. Осмотр выявил нормальное психическое состояние, нормальный тонус сфинктера и усиление сухожильных рефлексов. Её сестра, отец и бабушка, как сообщается, страдали от неясных непроизвольных движений, появляющихся на четвертом десятке жизни, со следующими за ними деменцией и смертью спустя 10 лет от начала симптоматики. МРТ головного мозга выявила атрофию хвостатого ядра (см. рис. наконечник стрелки) и скорлупы (см. рис. стрелки) и увеличение желудочков, что типично для хореи Гентингтона.
Хорея Гентингтона характеризуется доминантным наследованием, хореоатетозом и деменцией. После первого проявления, болезнь начинает прогрессировать и, обычно, оканчивается смертью спустя 10-20 лет от начала заболевания. При полностью развитых формах хореи постановка диагноза не составляет труда, но генетическое исследование помогает поставить диагноз при атипичных формах и при слабой интенсивности. Если ген, кодирующий белок гентингтин, имеет более чем 38 повторов ЦАГ последовательности, болезнь считается подтвержденной, как это было и в случае нынешней пациентки.
С помощью галоперидола было достигнуто некоторое снижение непроизвольных движений. Пациентка продолжила регулярно посещать врача, и в её состоянии не обнаруживалось ни улучшения, ни ухудшения.
Тридцатитрехлетняя женщина представлена со стереотипными хореическими движениями (видео). Эти непроизвольные движения, которые начались 6 лет назад, вначале охватили ее верхние конечности, затем распространились на туловище и шею. Данные движения отсутствовали, когда пациентка спала и усугублялись во время стресса. У пациентки так же наблюдалось ослабление и нарушение речи. При осмотре обнаружено сохранение психического здоровья, нормальный тонус ректального сфинктера и гиперактивность сухожильных рефлексов. Известно, что у ее сестры, отца и бабушки наблюдались патологические движения невыясненой этиологии в течении четвертого десятилетия их жизни, протикающие с развитием деменции и смертью в течении 10 лет от начала проявления симптомов. По данным МРТ обнаружена атрофия хвостатых ядер (наконечник стрелки) и скорлупы (стрелка), расширение желудочков. Все эти данные наводят на мысль о Хорее Хаттингтона.
Хорея Хаттингтона отличается триадой: доминантное наследование, хореоатетоз, деменция. Однажды появившись симптомы прогрессируют и обычно приводят к летальному исходу в течении 10-20 лет. При полностью развившихся формах хореи Хантингтона диагностика проста, но в атипичных случаях и у пациентов с ранними проявлениями симптомов подтвердить диагноз помогает генетический скрининг. Если ген кодирующий хантингтин (белок болезни Хантингтона) имеет более 38 повторов ЦАГ тринуклеотида, заболевание подтверждается, как это было в случае данной пациентки.
Женщину продолжают регулярно осматривать: не наблюдается ни ослабления ни прогрессирования симптомов.
Читать дальше →
54-летняя женщина обратилась в неврологическую клинику с прогрессирующим нарушением походки в течение 2 лет. У нее был гипотиреоз в анамнезе после тиреоидэктомии по поводу папиллярного рака щитовидной железы; в настоящее время она получает эутиреоидную терапию левотироксином. Физикальное обследование выявило
